Síndrome de Potter

¿Qué es el síndrome de Potter?

El síndrome de Potter es un término médico que describe un conjunto de características físicas anormales que surgen debido a una falta de líquido amniótico y son resultado de una insuficiencia renal bilateral en el feto durante el desarrollo prenatal.

El líquido amniótico, producido principalmente a través de la orina fetal, es crucial para el desarrollo pulmonar y musculoesquelético, y la ausencia de este líquido conduce a malformaciones severas.

Este síndrome lleva el nombre de Edith Potter, una patóloga que describió por primera vez la secuencia de anomalías en 1946. El síndrome de Potter no es una enfermedad hereditaria en sí, pero las condiciones subyacentes que provocan la ausencia de líquido amniótico pueden tener un componente genético. Hay varios tipos de síndrome de Potter, categorizados por la causa subyacente de la insuficiencia renal, y cada uno presenta un patrón distintivo de características anatómicas, compromiso renal y manifestaciones clínicas adicionales.

Las anomalías renales en el síndrome de Potter incluyen la agenesia renal bilateral, donde ambos riñones están ausentes, y la displasia renal bilateral, donde los riñones no se desarrollan adecuadamente. En algunos casos, la obstrucción del tracto urinario también puede llevar al síndrome de Potter. Las anomalías musculoesqueléticas incluyen extremidades contracturadas, hipoplasia pulmonar y deformidades faciales como ojos ampliamente separados, orejas bajas y pliegues epicánticos.

El diagnóstico prenatal es vital y se realiza mediante ultrasonido, donde la ausencia de líquido amniótico y la presencia de anomalías renales y faciales son indicativos del síndrome de Potter. Desafortunadamente, el pronóstico para los afectados por el síndrome de Potter es extremadamente reservado, y muchos recién nacidos mueren poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria como resultado de la hipoplasia pulmonar.

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