Síndrome de resistencia androgénica

¿Qué es el síndrome de resistencia androgénica?

El síndrome de resistencia androgénica, también conocido como síndrome de insensibilidad a los andrógenos, es una condición que afecta el desarrollo sexual normal en individuos con genotipo masculino (46,XY), debido a una incapacidad para responder a los andrógenos, que son las hormonas masculinas, como la testosterona. Es esencial abordar la genética, la biología molecular, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el manejo de este síndrome con un enfoque basado en evidencia, proporcionando información fidedigna y actualizada que contribuya al conocimiento y manejo adecuado de esta condición.

Este síndrome es caracterizado por un espectro de manifestaciones clínicas que varían dependiendo del grado de insensibilidad a los andrógenos. Puede clasificarse en insensibilidad androgénica completa (CAIS) o parcial (PAIS), y en cada caso, la presentación clínica puede diferir significativamente. Las personas con CAIS, aunque genéticamente masculinas, presentan características físicas femeninas, con desarrollo de mamas y ausencia de vello corporal masculino, pero carecen de útero y, por lo tanto, no tienen menstruación ni pueden concebir. En cambio, los individuos con PAIS presentan grados variables de ambigüedad genital, lo que puede generar desafíos en el asignamiento del sexo al nacer y posteriormente.

En el nivel molecular, el síndrome es causado por mutaciones en el gen AR que codifica para el receptor de andrógenos. El receptor de andrógenos es una proteína crucial que media los efectos de las hormonas masculinas en las células. Las mutaciones en este gen pueden resultar en un receptor defectuoso o no funcional, lo que impide la acción normal de los andrógenos, afectando así el desarrollo sexual. El diagnóstico de esta condición se basa en la evaluación clínica, estudios de imagen, análisis de hormonas y pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen AR.

La gestión y manejo del síndrome de resistencia androgénica implican un enfoque multidisciplinar que incluye endocrinólogos, genetistas, psicólogos, y, en algunos casos, cirujanos pediátricos y urológicos, todos centrados en abordar las distintas facetas de esta condición y proporcionar una atención integral.

El apoyo psicológico es crucial para abordar las cuestiones de identidad de género, autoimagen y bienestar emocional de las personas afectadas y sus familias. La educación y el asesoramiento genético también son componentes esenciales en el manejo de este síndrome, dada su naturaleza hereditaria. Puede ser de particular importancia para los miembros de la familia que estén planeando tener hijos, para entender el riesgo de transmisión y discutir las opciones disponibles.

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