Síndrome de Riley-Day

Qué es el síndrome de Riley-Day

Conrad Milton Riley y Richard Lawrence Day publicaron en 1949, en la revista Pediatrics, la primera descripción de la enfermedad a partir de cinco niños con lagrimeo deficiente, sudoración excesiva, manchas cutáneas y episodios de hipertensión arterial. El apellido de ambos pediatras dio nombre al síndrome durante más de medio siglo, hasta que el término disautonomía familiar (que ya convivía con el epónimo desde los años sesenta) se impuso como denominación preferente al describirse con precisión el defecto genético subyacente.

El nombre técnico completo, neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria de tipo III, sitúa la enfermedad dentro de una familia más amplia de trastornos (las HSAN, por sus siglas en inglés) que comparten el rasgo de afectar simultáneamente a la sensibilidad y a la regulación autonómica, pero que son genéticamente distintos entre sí.

Un nombre, dos genes

La causa se localizó en 1993 en un gen del cromosoma 9, bautizado entonces IKBKAP. Décadas de investigación posterior sobre la función de la proteína que codifica llevaron a renombrarlo ELP1, nombre que refleja su papel real como componente del complejo elongador, implicado en la maduración del ARN de transferencia y, por extensión, en la supervivencia de las neuronas sensitivas y autonómicas durante el desarrollo. La mutación causante es casi exclusivamente una variante fundadora en una población concreta: la comunidad judía asquenazí, donde la frecuencia de portadores se sitúa entre 1 de cada 30 y 1 de cada 36 personas.

Diferenciación

Riley-Day y disautonomía familiar no son dos entidades distintas: son el mismo proceso bajo dos nombres, uno histórico y otro descriptivo. Si busca información sobre las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el abordaje terapéutico de esta enfermedad, puede consultar la entrada de disautonomía familiar, que desarrolla el cuadro completo. Frente a la disautonomía en sentido genérico (término que engloba cualquier disfunción del sistema nervioso autónomo, sea cual sea su origen), la disautonomía familiar es una entidad genética concreta y bien delimitada, no una categoría diagnóstica amplia.

Preguntas frecuentes

¿Por qué cambió el nombre del gen de IKBKAP a ELP1?

Porque la investigación posterior identificó con precisión su función dentro del complejo elongador celular, y la nomenclatura genética se actualizó para reflejar ese papel real en lugar del nombre original, más descriptivo que funcional.

¿Sigue usándose el nombre síndrome de Riley-Day?

Se reconoce y se cita con frecuencia como sinónimo histórico, pero la literatura científica actual prefiere disautonomía familiar o su forma abreviada, FD, por sus siglas en inglés.

¿Afecta solo a la población judía asquenazí?

Casi exclusivamente. La variante genética fundadora responsable de más del 99 % de los casos apareció en esa población y se ha mantenido dentro de ella; los casos descritos fuera de este grupo son excepcionales.

¿Quiénes fueron Riley y Day?

Conrad Milton Riley y Richard Lawrence Day, dos pediatras que ejercían en Nueva York a finales de los años cuarenta. Su hallazgo, publicado a partir de cinco casos, dio origen a uno de los primeros grupos de apoyo a familias organizados en torno a una enfermedad genética en Estados Unidos.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Síndrome de Riley-Day. Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Consultar.
2. Orphanet. Disautonomía familiar. Consultar.
3. GeneReviews. Familial Dysautonomia. National Center for Biotechnology Information, NIH. Consultar.
4. Wikipedia en español. Disautonomía familiar. Consultar.