Síndrome de Sturge-Weber

¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber, también conocido como encefalotrigeminal o enfermedad de Sturge-Weber, es un trastorno neurocutáneo congénito, no hereditario, caracterizado por la presencia de malformaciones capilares en la piel, los ojos y las meninges leptomeningeas.

Estas malformaciones son consecuencia de alteraciones en el desarrollo vascular durante la etapa embrionaria, que afectan principalmente a pequeños vasos y capilares. Uno de los signos distintivos de este síndrome es la mancha en vino de Oporto, una lesión cutánea de color rojo-púrpura que usualmente aparece en el rostro, particularmente en la región frontal o maxilar.

Esta condición, aunque presente desde el nacimiento, puede manifestar su sintomatología en diferentes grados y etapas de la vida, abarcando un espectro clínico que varía desde manifestaciones leves hasta complicaciones graves y incapacitantes. El compromiso ocular, especialmente el glaucoma, es una complicación notable del síndrome de Sturge-Weber, y requiere un manejo y monitoreo cuidadoso para prevenir la pérdida de visión. Este glaucoma se produce por un aumento de la presión intraocular derivado de anomalías en los vasos sanguíneos del ojo.

El compromiso neurológico es otra faceta crítica del síndrome de Sturge-Weber, pudiendo ocasionar convulsiones, debilidad muscular, retardos en el desarrollo y déficits cognitivos. Las convulsiones pueden ser de difícil manejo y tienen el potencial de afectar la calidad de vida de los pacientes, requiriendo un abordaje terapéutico multidisciplinario e individualizado. Las anomalías vasculares meníngeas pueden generar atrofia cortical, calcificaciones y otros cambios cerebrales que son detectables mediante estudios de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética.

El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber se basa principalmente en la correlación clínica de los signos y síntomas, complementada con estudios de imagen y evaluaciones oftalmológicas.

El tratamiento es fundamentalmente de soporte y está enfocado en el manejo de las manifestaciones clínicas específicas, como las convulsiones, el glaucoma y las complicaciones cutáneas. La terapia antiepiléptica es un componente crucial para el control de las convulsiones, mientras que el manejo del glaucoma puede incluir medicamentos, cirugía o una combinación de ambos, dependiendo de la gravedad y respuesta al tratamiento.

En cuanto al pronóstico, este está fuertemente vinculado al grado y extensión de las lesiones vasculares y a la eficacia del control sintomático. Los avances en el diagnóstico temprano y en las estrategias terapéuticas han mejorado considerablemente la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Sturge-Weber, permitiendo una integración social y educativa más plena. Sin embargo, la presencia de déficits neurológicos severos y el desarrollo de complicaciones oculares pueden limitar el pronóstico funcional de estos pacientes.

Es fundamental un enfoque multidisciplinar que involucre a neurólogos, oftalmólogos, dermatólogos y otros especialistas para optimizar el manejo de esta condición. Además, el apoyo psicológico y educativo es esencial para abordar las necesidades específicas de los pacientes y sus familias, promoviendo el bienestar y la adaptación a los retos que plantea esta enfermedad.

© Clínica Universidad de Navarra 2023