DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Werner
El síndrome de Werner, también conocido como progeria del adulto, es una rara enfermedad genética caracterizada por el envejecimiento prematuro. Este síndrome, descrito por primera vez por el médico alemán Otto Werner en 1904, es resultado de una mutación en el gen WRN que codifica para una proteína implicada en el mantenimiento de la integridad del ADN y en la replicación celular. La deficiencia en la proteína WRN resulta en una serie de alteraciones fenotípicas y metabólicas que culminan en una apariencia y funcionamiento senescentes acelerados. Este síndrome es reconocido por sus manifestaciones múltiples, que incluyen canas prematuras, alopecia, atrofia cutánea, cataratas, osteoporosis, arteriosclerosis y una predisposición elevada a desarrollar neoplasias malignas, particularmente sarcomas. Los pacientes con síndrome de Werner pueden exhibir, además, alteraciones endocrinas, tales como diabetes mellitus, y trastornos metabólicos como la dislipidemia. A nivel molecular, la mutación en el gen WRN provoca una inestabilidad genómica que conduce a un aumento en el daño del ADN, la senescencia celular y la apoptosis, que se manifiestan en un envejecimiento acelerado. El diagnóstico del síndrome de Werner se basa en la evaluación clínica de los signos y síntomas, la historia médica y familiar, y se confirma mediante estudios genéticos que identifican mutaciones en el gen WRN. La detección temprana del síndrome es crucial para instaurar medidas preventivas y manejar de forma proactiva los factores de riesgo cardiovascular y el riesgo elevado de cáncer asociados a esta enfermedad. Las técnicas de imagen médica pueden ser de utilidad para evaluar el grado de arteriosclerosis y la presencia de neoplasias en estos pacientes. En cuanto al tratamiento del síndrome de Werner, no existe cura conocida, y el manejo terapéutico se centra en el control sintomático y la prevención de complicaciones. Los pacientes deben recibir asesoramiento nutricional para gestionar trastornos metabólicos y se les debe monitorizar regularmente para detectar y tratar precozmente las neoplasias y las alteraciones cardiovasculares. La terapia física y la intervención psicológica son fundamentales para abordar los desafíos asociados al envejecimiento prematuro y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Werner?
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