Síndrome de Zellweger

¿Qué es el síndrome de Zellweger?

El síndrome de Zellweger es una enfermedad genética muy rara, que pertenece a un grupo de trastornos conocidos como enfermedades de la peroxisomía.

Estas afecciones se caracterizan por la disfunción de las peroxisomas, orgánulos celulares esenciales para los procesos metabólicos. Los individuos afectados por este síndrome presentan anomalías cerebrales, insuficiencia hepática, y una apariencia facial distintiva, entre otros síntomas y complicaciones. La severidad de los síntomas varía considerablemente, y lamentablemente, muchos individuos afectados por esta condición tienen una esperanza de vida limitada, a menudo no sobreviviendo más allá de la infancia.

El síndrome de Zellweger es causado por mutaciones en uno de los genes PEX, responsables de la formación y función de los peroxisomas. Los peroxisomas desempeñan funciones vitales, como la metabolización de ácidos grasos y la desintoxicación de sustancias químicas. La incapacidad de los peroxisomas para realizar estas funciones en individuos con el síndrome de Zellweger conduce a la acumulación de sustancias tóxicas y ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos del cuerpo, afectando el desarrollo y función de múltiples órganos y sistemas.

La presentación clínica del síndrome de Zellweger incluye hipotonía, epilepsia, retraso del desarrollo, pérdida de la audición y de la visión, y anomalías craneofaciales, como fontanelas amplias, hipertelorismo ocular y puente nasal aplanado. Los afectados también pueden presentar hepatoesplenomegalia, calcificaciones en las glándulas adrenales y osteopenia.

Los síntomas y complicaciones varían y suelen ser severos, afectando la calidad de vida de los individuos afectados y sus familias.

Dado que el síndrome de Zellweger es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, el riesgo de recurrencia en familias afectadas es de un 25% para cada embarazo, lo que subraya la importancia del consejo genético y las pruebas prenatales en familias en riesgo. La identificación temprana de la enfermedad puede permitir una intervención temprana y un manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida, aunque no hay cura para la enfermedad.

Los tratamientos son paliativos y están dirigidos a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

En el contexto del manejo de esta enfermedad, se enfocan en el control de las convulsiones, la alimentación nutritiva y adecuada para prevenir la desnutrición, y la fisioterapia y otros tratamientos rehabilitativos para mejorar la hipotonía y promover el desarrollo motor. Los afectados y sus familias también pueden beneficiarse de la asesoría y el apoyo psicológico para afrontar los retos emocionales y prácticos de vivir con una enfermedad crónica y potencialmente mortal.

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