DICCIONARIO MÉDICO
Tasa de mutación
La tasa de mutación es una medida que indica la frecuencia con la que ocurren cambios en la secuencia de ADN en una célula o un organismo durante un ciclo de replicación del ADN. Estos cambios pueden ser tan pequeños como la alteración de un solo par de bases (una mutación puntual) o tan grandes como la inserción, la eliminación o la reorganización de grandes segmentos de ADN. Las mutaciones son esenciales para la evolución, ya que introducen la variabilidad genética necesaria para la adaptación a nuevos entornos. Sin embargo, muchas mutaciones son perjudiciales, ya que pueden alterar la función de genes esenciales y conducir al desarrollo de enfermedades. De hecho, un gran número de enfermedades humanas, como la fibrosis quística, la hemofilia y ciertos tipos de cáncer, están asociadas con mutaciones específicas en ciertos genes. La tasa de mutación varía dependiendo del organismo y del gen en cuestión. En los humanos, se estima que la tasa de mutación es de aproximadamente 1 por cada 100 millones de pares de bases por generación. Esta tasa es influenciada por diversos factores, incluyendo la tasa de errores de la maquinaria de replicación del ADN, la eficacia de los mecanismos de reparación del ADN y la exposición a agentes mutagénicos, como ciertos productos químicos y la radiación. La medición de la tasa de mutación es esencial en varias ramas de la medicina y la biología. En medicina genómica, la determinación de la tasa de mutación puede ayudar a identificar genes que son propensos a mutar y que pueden estar asociados con el desarrollo de enfermedades. En epidemiología, el análisis de la tasa de mutación puede ser útil para rastrear la propagación de enfermedades infecciosas, como la COVID-19. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es la tasa de mutación?
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