Tesaurismosis

Qué es la tesaurismosis

El término procede del griego thesaurós, depósito o tesoro, con el sufijo médico -osis. Según el diccionario etimológico Wiktionary, la palabra se documenta por primera vez en la década de 1930, en el título thesaurismosis glycogenica, la denominación con la que Eleanor Humphreys y Katsuji Kato bautizaron en 1934 la enfermedad que el patólogo alemán Edgar von Gierke había descrito cinco años antes: un defecto hereditario que impide liberar glucosa a partir del glucógeno almacenado en el hígado. De ese primer uso, ligado a una sola entidad, el término pasó pronto a designar toda la familia de trastornos por acumulación.

El Diccionario de términos médicos de la Real Academia Nacional de Medicina recoge la voz con dos sentidos estrechamente relacionados: el propio fenómeno de acumulación anómala y, por extensión, cada una de las enfermedades que ese fenómeno produce. Sinónimos menos usados hoy son tesaurosis y enfermedad de sobrecarga.

Origen endógeno o exógeno de la sustancia acumulada

La clasificación clásica distingue dos grandes grupos según de dónde proceda lo que se acumula. En el primero, el más numeroso, la sustancia es propia del organismo (glucógeno, lípidos complejos, aminoácidos) y se acumula porque una enzima necesaria para degradarla o transportarla falta o funciona mal. Es el caso de las glucogenosis, en las que se ve afectado el metabolismo del glucógeno, y de las esfingolipidosis, un grupo de enfermedades por depósito lisosomal en el que se acumulan esfingolípidos como consecuencia de defectos enzimáticos hereditarios.

En el segundo grupo, mucho menos numeroso, la sustancia llega desde fuera y el organismo no dispone de una vía eficaz para eliminarla del todo. Ahí se sitúan trastornos como la hemosiderosis, en la que se deposita hierro tras transfusiones repetidas o una absorción digestiva excesiva, o la neumoconiosis, causada por la inhalación mantenida de partículas minerales que el pulmón no consigue depurar.

Tesaurismosis lisosomal y tesaurismosis no lisosomal

Dentro del grupo endógeno conviene distinguir un matiz que se pierde con facilidad: no todas las tesaurismosis son enfermedades de depósito lisosomal, aunque la expresión suele usarse hoy como si fuera sinónimo del término completo. Las esfingolipidosis sí lo son: el defecto reside en una enzima que trabaja dentro del lisosoma. La glucogenosis tipo I, la que dio nombre al término en 1934, no lo es: la enzima ausente, la glucosa-6-fosfatasa, actúa en el retículo endoplásmico, no en el lisosoma. La cistinosis, en cambio, sí es lisosomal: la cistina se acumula por un fallo en el transportador que debería sacarla del orgánulo.

Esta distinción tiene una consecuencia práctica en el lenguaje médico actual. Cuando la Wikipedia en español y otras fuentes afirman que la tesaurismosis se denomina hoy enfermedad por depósito lisosomal, simplifican en exceso: la sustitución terminológica solo es exacta para el subgrupo lisosomal, y deja fuera a las glucogenosis y a las formas exógenas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra tesaurismosis?

Del griego thesaurós, depósito. Su primer uso documentado es de 1934, en un artículo sobre la enfermedad de von Gierke, y de ahí se extendió como nombre genérico de todo el grupo de trastornos por acumulación.

¿Todas las tesaurismosis son hereditarias?

No. La mayoría lo son, porque dependen de un defecto enzimático que se transmite genéticamente, pero hay formas adquiridas, como la hemosiderosis postransfusional o la neumoconiosis, en las que la acumulación depende de una exposición externa y no de un gen alterado.

¿Es lo mismo tesaurismosis que enfermedad de depósito lisosomal?

Solo en parte. Todas las enfermedades de depósito lisosomal son tesaurismosis, pero no todas las tesaurismosis son lisosomales: la glucogenosis tipo I, que dio origen histórico al término, se debe a un defecto enzimático fuera del lisosoma.

¿Qué frecuencia tiene este grupo de enfermedades?

Muy variable según el tipo concreto. Tomadas de una en una son casi todas raras, algunas con una incidencia inferior a un caso por cada cien mil nacimientos, aunque el grupo en su conjunto reúne varias decenas de entidades distintas.

Referencias

1. Wiktionary. Thesaurismosis.
2. Humphreys EM, Kato K. Glycogen-storage disease: thesaurismosis glycogenica (von Gierke). Am J Pathol. 1934.
3. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos. Tesaurismosis.
4. Manual MSD, versión para profesionales. Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman.