Transposón

¿Qué es un transposón?

Los transposones, a menudo denominados "genes saltarines", representan segmentos de ADN que tienen la capacidad única de moverse y reinsertarse en nuevos lugares dentro del genoma. Este fenómeno, conocido como transposición, puede tener un impacto significativo en la estructura y función genómica.

Los transposones están compuestos por una secuencia de ADN que codifica una enzima llamada transposasa, rodeada por secuencias repetidas invertidas. La transposasa reconoce estas secuencias y corta el ADN en estos sitios, permitiendo que el transposón se "desprenda" y se reinserte en un nuevo lugar en el genoma. Los transposones pueden dividirse en dos categorías principales: transposones de ADN, que se mueven directamente de un lugar a otro, y retrotransposones, que se copian a sí mismos en ARN y luego se convierten de nuevo en ADN a través de un proceso conocido como transcripción inversa antes de ser reinsertados.

El movimiento y la reubicación de los transposones pueden tener varias consecuencias genómicas. Si un transposón se inserta en el medio de un gen funcional, puede interrumpir la secuencia de ADN y desactivar la función del gen, lo que puede dar lugar a un cambio fenotípico. Incluso si no se inserta directamente en un gen, el transposón puede influir en la expresión génica al insertarse cerca de regiones de control genético, como los promotores o los potenciadores. Por lo tanto, los transposones pueden ser una fuente importante de variación genética y pueden desempeñar un papel en la evolución y la adaptación.

En el campo de la Medicina, los transposones han sido implicados en diversas enfermedades humanas, incluyendo el cáncer. Si un transposón se inserta en un gen que regula el crecimiento celular, puede alterar su función y potencialmente conducir al crecimiento descontrolado de las células, que es la característica definitoria del cáncer. Del mismo modo, los transposones también pueden causar enfermedades genéticas al insertarse en genes cruciales y alterar su función. Los ejemplos incluyen la hemofilia, la enfermedad de Duchenne y la fibrosis quística.

Por otro lado, los transposones también se están investigando como herramientas potenciales para la terapia génica. Al aprovechar su capacidad natural para mover segmentos de ADN de un lugar a otro en el genoma, los investigadores están explorando formas de utilizar los transposones para insertar genes terapéuticos en las células de los pacientes para tratar diversas enfermedades genéticas. Aunque este campo todavía está en sus primeras etapas, el uso de transposones en la terapia génica ofrece una promesa significativa.

Finalmente, aunque los transposones representan una pequeña fracción del genoma humano, han tenido un impacto significativo en su estructura y evolución. Al moverse y reinsertarse, los transposones han contribuido a la diversidad y complejidad del genoma humano, y continúan siendo un área activa de investigación en genética y medicina.

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