Transtiretina

¿Qué es la transtiretina?

La transtiretina (TTR) es una proteína que juega un papel crucial en el transporte de la hormona tiroidea y la vitamina A en el cuerpo humano. Científicamente, se conoce como prealbúmina y es un tetrámero, lo que significa que está compuesto por cuatro subunidades idénticas. La TTR se produce principalmente en el hígado y el plexo coroideo del cerebro, y se encuentra en el plasma y el líquido cefalorraquídeo.

La TTR tiene un papel importante en el transporte de la hormona tiroidea. La hormona tiroidea es crucial para una serie de funciones en el cuerpo, incluyendo el metabolismo, el desarrollo y la regulación de la temperatura corporal. La TTR se une a la hormona tiroidea en el plasma y la lleva a las células y tejidos que la necesitan. Sin la TTR, la hormona tiroidea no puede ser transportada eficientemente a través del cuerpo, lo que puede llevar a una variedad de problemas de salud.

Además, la TTR es responsable del transporte de la vitamina A, que es esencial para una serie de funciones, incluyendo la visión, el sistema inmunológico, la reproducción y la comunicación celular. La TTR se une a la vitamina A en el hígado y la lleva a las células y tejidos que la necesitan. De nuevo, sin la TTR, la vitamina A no puede ser transportada eficientemente a través del cuerpo.

Es importante destacar que la TTR puede formar amiloides, que son agregados insolubles de proteínas. Esta formación de amiloides puede resultar en una enfermedad llamada amiloidosis por transtiretina (ATTR). La ATTR puede ser heredada (familiar) o adquirida (esporádica). En la ATTR familiar, una mutación genética lleva a la producción de TTR que es más propensa a formar amiloides. Estos amiloides se depositan en diferentes órganos y tejidos, causando disfunción y eventualmente daño permanente. En la ATTR esporádica, los amiloides se forman a medida que la persona envejece, y se depositan principalmente en el corazón.

La ATTR puede ser una enfermedad devastadora, y el diagnóstico y tratamiento tempranos son esenciales. El diagnóstico puede ser complicado, ya que los síntomas pueden ser muy variables y a menudo son similares a los de otras enfermedades. Sin embargo, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas, biopsia de tejido y/o pruebas de imagen.

El tratamiento de la ATTR se centra en reducir la formación de amiloides y gestionar los síntomas de la enfermedad. Esto puede implicar el uso de medicamentos para estabilizar la TTR y evitar que forme amiloides, la terapia génica para reducir la producción de TTR en el hígado, o en algunos casos, el trasplante de hígado. El manejo de los síntomas puede implicar el tratamiento de problemas cardíacos, neurológicos o gastrointestinales asociados con la enfermedad.

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