DICCIONARIO MÉDICO

Trifilocefalia

¿Qué es la trifilocefalia?

La trifilocefalia es una anomalía craneofacial rara y compleja que se caracteriza por la presencia de tres hemisferios cerebrales, en lugar de los dos habituales, debido a un desarrollo anormal del prosencéfalo durante la embriogénesis. Este término se deriva de las palabras griegas "tria" que significa tres, "cephale" que significa cabeza, y "philia" que indica afinidad. Aunque se ha reportado en muy pocos casos en la literatura médica, su comprensión es crucial para proporcionar una atención médica adecuada a los pacientes afectados.

La trifilocefalia se asocia generalmente con otros defectos congénitos, incluyendo anomalías faciales, alteraciones en los sistemas esquelético y nervioso, y ocasionalmente, compromiso de otros sistemas orgánicos. A nivel facial, los pacientes pueden presentar hipertelorismo ocular (aumento de la distancia entre los ojos), nariz bifida, labio y paladar hendido, entre otros. Las anomalías esqueléticas pueden incluir la fusión de las vértebras cervicales y alteraciones en las extremidades. En el sistema nervioso, además del tercer hemisferio cerebral, puede haber malformaciones de Chiari, hidrocefalia y otras anomalías.

El diagnóstico de la trifilocefalia se realiza mediante técnicas de imagen como la ecografía prenatal, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM). La ecografía prenatal puede proporcionar indicios de la condición, como la presencia de una masa en la línea media del cerebro del feto o alteraciones en el perfil facial. Sin embargo, la TC y la RM son las técnicas más útiles para confirmar el diagnóstico y evaluar en detalle la anatomía del cerebro y las estructuras adyacentes. La RM, en particular, proporciona imágenes detalladas de los tejidos blandos, y puede identificar anomalías como la hidrocefalia o la malformación de Chiari.

El tratamiento de la trifilocefalia es un desafío debido a su rareza y a la presencia de múltiples anomalías asociadas. En general, se requiere un enfoque multidisciplinario que incluya a neurólogos, neurocirujanos, genetistas, pediatras, y otros especialistas según las necesidades del paciente. La cirugía puede ser necesaria para tratar la hidrocefalia o para reconstruir las anomalías faciales. Sin embargo, la presencia del tercer hemisferio cerebral puede complicar las intervenciones quirúrgicas.

Además del tratamiento médico y quirúrgico, los pacientes con trifilocefalia pueden necesitar apoyo terapéutico para enfrentar los desafíos asociados a la condición. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, terapia del habla, y apoyo educativo. El pronóstico de la trifilocefalia depende en gran medida de la severidad y del número de anomalías asociadas. Aunque algunos pacientes pueden tener una calidad de vida razonable con el apoyo y tratamiento adecuados, otros pueden experimentar discapacidades severas y un riesgo aumentado de complicaciones de salud.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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