Triploide

Qué es la triploidía

Una célula humana típica es diploide: reúne dos juegos de 23 cromosomas, uno de procedencia materna y otro paterna, hasta sumar 46. Cuando aparece un tercer juego completo, la célula pasa a ser triploide (3n) y el organismo que se desarrolla a partir de ella queda formado, en la práctica totalidad de sus tejidos, por 69 cromosomas.

El nombre combina el prefijo griego "tri" (tres) con el sufijo "-ploide", acuñado a comienzos del siglo XX por el botánico Eduard Strasburger para formar diploide y haploide a partir de una raíz griega que remite a la idea de pliegue o forma. Conviene no confundir dos usos: triploide es el adjetivo que describe a la célula o al organismo, y triploidía nombra la condición en sí misma, del mismo modo que diploide se relaciona con diploidía y haploide con haploidía.

Mecanismo de origen

Dos vías conducen al tercer juego cromosómico. La más frecuente es la dispermia: dos espermatozoides fecundan un mismo óvulo y aportan, entre los dos, el material genético sobrante. La segunda tiene su origen en un fallo de la meiosis, la división celular que reduce a la mitad la dotación cromosómica de los gametos: si esa reducción no se completa, el gameto resultante conserva un juego entero de cromosomas en lugar de uno solo, y su unión con un gameto normal produce un cigoto triploide.

Según de qué progenitor proceda el juego sobrante, se habla de diandria (origen paterno) o diginia (origen materno). No es un simple detalle de nomenclatura.

Clasificación según el origen parental

Diandria y diginia se traducen en dos perfiles de desarrollo bien diferenciados, agrupados como tipo I y tipo II. El tipo I, de origen paterno, suele acompañarse de cambios placentarios de tipo molar parcial, con un crecimiento fetal solo moderadamente restringido. La placenta, en cambio, apenas se altera en el tipo II, de origen materno: lo que domina ahí es una restricción de crecimiento marcada y asimétrica, con la cabeza proporcionalmente grande frente a un tronco y unas extremidades muy retrasados.

Esta asimetría entre ambos tipos es uno de los ejemplos clásicos de la impronta genómica: el desarrollo normal necesita un juego de cromosomas materno y otro paterno, cada uno con genes marcados de forma distinta según su procedencia, y el excedente de una u otra procedencia se paga de forma diferente en el feto y en la placenta. El fenómeno se aprecia incluso por ecografía: a partir de la semana 11 de gestación, el patrón de crecimiento y de cambios placentarios permite clasificar la mayoría de las triploidías como diándricas o digínicas sin necesidad de estudios moleculares.

Frecuencia

Aproximadamente el 2% de las concepciones humanas son triploides, y prácticamente todas se pierden antes de que el embarazo llegue a término. Entre las alteraciones cromosómicas responsables de abortos espontáneos tempranos, la triploidía explica alrededor de una quinta parte de los casos. Su frecuencia cae con rapidez a medida que avanza la gestación: se estima en torno a 1 de cada 2.000 embarazos a las 12 semanas, y por encima de las 20 apenas se documentan casos.

A diferencia de otras alteraciones cromosómicas, como la trisomía del cromosoma 21, la triploidía no guarda relación con la edad materna ni con la paterna. El riesgo de que se repita en un embarazo posterior de la misma pareja tampoco está aumentado.

Diferenciación con otras alteraciones cromosómicas

Conviene situar la triploidía frente a dos conceptos con los que se confunde. Frente a la aneuploidía (la ganancia o la pérdida de un cromosoma aislado, como ocurre en la trisomía 21 o en el síndrome de Turner), la triploidía afecta a la dotación completa: no sobra ni falta un cromosoma suelto, sobra un genoma entero. Es también distinta del mosaicismo diploide-triploide, una entidad mucho más rara en la que solo una parte de las células del organismo es triploide y el resto conserva la dotación normal de 46: al afectar solo a algunos tejidos, sus consecuencias suelen ser más leves y compatibles con una supervivencia bastante más prolongada.

Preguntas frecuentes

¿La palabra triploide está en el diccionario de la Real Academia Española?

No, al menos no en la edición vigente del DLE. Sí recoge diploide y sus derivados, pero triploide y triploidía quedan fuera, pese a ser de uso corriente en genética: es un vocablo que ha entrado por la puerta de la ciencia y no todavía por la de la lengua general.

¿Qué combinación de cromosomas sexuales es más frecuente en la triploidía?

La 69,XXY, presente en algo más de la mitad de los casos descritos en las series publicadas; le sigue la 69,XXX, y muy por detrás, apenas un 3%, la 69,XYY. La combinación 69,YYY no es viable, porque todo organismo humano necesita al menos un cromosoma X de origen materno.

¿Toda triploidía provoca una mola hidatiforme?

No siempre. Es un rasgo típico del tipo diándrico, no del digínico, donde la placenta apenas se modifica pese al mismo exceso cromosómico. Conviene además no confundir esta mola parcial, ligada a la triploidía, con la mola hidatiforme completa, que tiene un origen genético distinto: dos juegos cromosómicos, los dos de procedencia paterna, sin ninguna contribución materna, y por tanto diploide, no triploide.

¿Puede un feto triploide nacer vivo?

En contadas ocasiones sí, aunque la supervivencia neonatal suele medirse en días. Los pocos casos descritos de supervivencia más prolongada corresponden casi siempre al mosaicismo diploide-triploide y no a la forma completa.

¿Es una enfermedad rara?

Sí, y catalogada como tal: tiene código propio en el catálogo europeo de enfermedades raras Orphanet (ORPHA:3376).

Referencias

1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Triploidía.
2. Anales de Pediatría, Asociación Española de Pediatría. Triploidía completa 69,XXY.
3. Biblioteca Virtual en Salud (BIREME/OPS-OMS). Descriptores en Ciencias de la Salud: Triploidía.
4. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Distribution of diandric and digynic triploidy according to gestational age.