Tromboastenia

¿Qué es la tromboastenia?

La tromboastenia, también conocida como enfermedad de Glanzmann o tromboastenia de Glanzmann, es un trastorno de coagulación sanguínea raro, hereditario y autosómico recesivo, que se caracteriza por la incapacidad de las plaquetas sanguíneas para aglutinarse correctamente. Este trastorno fue descrito por primera vez por el pediatra suizo Eduard Glanzmann en 1918.

En el centro de la tromboastenia se encuentra una disfunción en las plaquetas, las células sanguíneas encargadas de formar coágulos para detener el sangrado cuando se produce una lesión. En la tromboastenia, las plaquetas carecen de una proteína llamada integrina αIIbβ3 (también conocida como GPIIb/IIIa), que juega un papel crucial en la coagulación sanguínea al permitir que las plaquetas se adhieran entre sí y formen un coágulo. La ausencia o disfunción de esta integrina hace que la coagulación sea insuficiente, lo que puede dar lugar a episodios de sangrado prolongado o excesivo.

Los síntomas de la tromboastenia pueden variar en gravedad, pero suelen incluir hemorragias nasales recurrentes, hematomas fáciles o severos, sangrado prolongado después de una lesión o cirugía, y en las mujeres, períodos menstruales abundantes o prolongados. En casos raros, las personas con tromboastenia pueden experimentar hemorragias internas graves, que pueden ser potencialmente mortales.

El diagnóstico de la tromboastenia se basa en la presencia de síntomas clínicos y en pruebas de laboratorio que demuestren la disfunción plaquetaria. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre que muestran un número normal de plaquetas pero una función plaquetaria anormal, así como pruebas genéticas que identifican mutaciones en los genes que codifican la integrina αIIbβ3.

El manejo de la tromboastenia se centra en la prevención y el tratamiento de los episodios de sangrado. Esto puede incluir la administración de medicamentos que promueven la coagulación de la sangre, como el ácido aminocaproico, y el uso de transfusiones de plaquetas durante los episodios de sangrado grave. En algunos casos, puede ser necesario el tratamiento con factor de crecimiento plaquetario o la terapia génica para aumentar la producción de plaquetas funcionales.

Aunque la tromboastenia es una condición crónica que requiere un manejo a largo plazo, muchas personas con esta enfermedad pueden llevar una vida normal y activa con la atención y el tratamiento adecuados. Es importante que las personas con tromboastenia reciban asesoramiento y apoyo para entender y manejar su condición, y que se les realicen controles regulares para monitorizar su estado de salud.

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