Distonía

Tipos de distonía por localización

La distonía puede tener cualquier distribución corporal. Las más frecuentes son:

1.- Distonía Focal: Afecta a una sola parte del cuerpo y es más frecuente en adultos.

• La distonía focal más frecuente en el adulto es la distonía cervical (tortícolis) que se caracteriza por la rotación cefálica hacia un lado, en el plano axial. En muchos casos se inicia como un temblor cefálico. A diferencia de otras distonías focales, se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos. En casi la totalidad de los casos existe una mejoría de la distonía con la realización de un gesto antagonista. La asociación con temblor (manos o cefálico) es frecuente. 
• El blefaroespasmo es una distonía focal caracterizada por la contracción intermitente o mantenida de los músculos orbiculares de los ojos que provoca en muchos casos un cierre involuntario y mantenido de los ojos. La luz y el viento son factores que agravan los síntomas. Generalmente, los espasmos no son dolorosos pero puede haber sensación de sequedad ocular. En algunos casos el blefaroespasmo se asocia con movimientos involuntarios de la musculatura oromandibular (síndrome de Meige) que puede interferir con la articulación del lenguaje.
• Distonía laríngea. Es una forma de distonía que aparece de forma exclusiva al hablar en el tono habitual de las conversaciones y se produce por una contracción anómala de los músculos regulan el cierre y apertura de las cuerdas vocales. Un dato característico es que los sujetos pueden cantar o hablar en un tono bajo sin dificultad.
• Distonías ocupacionales. Ocurren solo al realizar una actividad motora concreta. El calambre del escribiente es la distonía ocupacional más frecuente, afecta a la musculatura de la mano y antebrazo y aparece exclusivamente durante la escritura, mientras que el resto de actividades manuales no están impedidas. Otras distonías ocupacionales incluyen la distonía del músico, del tenista o del golfista.

2.- Distonía generalizada. Es más frecuente en los niños. Suele iniciarse en las piernas y progresa de modo ascendente al tronco, que tiene a torsionarse , y a otras regiones del cuerpo hasta hacerse generalizada. Se denomina también distonía de torsión.

¿Cuáles son las causas de distonía?

La distonía se debe a una alteración funcional o estructural del sistema nervioso central que provoca el mal funcionamiento de la circuitos cerebrales que controlan el movimiento. Las podemos diferenciar  en las distonías primarias y secundarias:

• Las primarias o idiopáticas son aquellas formas genéticas hereditarias o idiopáticas en las que no se ha identificado otra enfermedad o agente responsable. Se han identificado números genes asociados a diferentes formas de presentación de distonía.
  En la literatura estas formas de distonía aparecen descritas como DYT seguido de un número; de las que existen al menos 27 formas diferentes identificadas (DYT-1 hasta DYT27). Algunas se manifiestan con distonia aislada  y en otros casos hay una combinación de distonía con otro tipo de trastorno del movimiento (distonía combinada).
  A este grupo de distonías pertenecen también las distonias paroxísticas en las que la distonia aparece de forma episódica, dura un tiempo determinado (desde minutos a horas) y los pacientes están asintomáticos entre dos episodios consecutivos. En algunos casos hay factores precipitantes de la distonía como el ejercicio, el ayuno, o la ingesta de té o café.
• Las distonías secundarias son aquellas cuya causa esta relacionada con otros factores como fármacos, lesiones estructurales focales del cerebro, alteraciones metabólicas (considerar alteración del metabolismo del cobre, como la enfermedad de Wilson, o del hierro  y alteración del metabolismo de la dopamina), enfermedades autoinmunes (como las encefalitis o esclerosis múltiple) o degenerativas como la enfermedad de Huntingon o parkinsonismo por mutación en PARK2.