Distrofias musculares y miopatías
"El pronóstico es extremadamente variable, dependiendo del tipo de distrofia que se padezca".
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA
Dentro de las patologías del músculo estriado (el músculo asociado a nuestro esqueleto que permite nuestros movimientos) se engloban una gran cantidad de entidades.
Las distrofias musculares son un grupo de patologías de origen genético que tienen en común la progresiva destrucción del músculo y reemplazo del mismo por grasa o tejido fibrótico (cicatricial).
Cuando hablamos de miopatía, simplemente decimos que hay alguna alteración propiamente en el músculo. Dentro de las miopatías tenemos causas múltiples, desde infecciones virales, tóxicas, autoinmune, y genéticas (miopatías congénitas, metabólicas, mitocondriales).
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?
El síntoma suele ser generalmente debilidad muscular, sin embargo, según el tipo de patología la debilidad tiene un patrón de afectación determinado. Hay enfermedades que pueden afectar a todos los músculos de manera similar, como pueden ser las miopatías inmunes, tóxicas; y otras que tienen un patrón de debilidad típico y rasgos que permiten clínicamente diferenciar una patología de otra. Por ejemplo, la distribución de la debilidad facio-escapulo-humero-(peroneal) suele verse entre otras en la distrofia facioescapulohumeral (DFSH).
No hay que confundir una sensación de debilidad general con una pérdida de fuerza muscular, que se puede objetivar en la exploración y es lo que suele encontrarse en las patologías del músculo.
Los síntomas más habituales son:
- Debilidad muscular.
- Atrofia muscular.
- Limitaciones articulares.
- Retracciones tendinosas.
¿Tiene alguno de estos síntomas?
Puede que padezca de distrofia muscular
¿Cuáles son las causas de distrofia muscular?
Las distrofias musculares se deben a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo esté defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo.
En algunas, no sólo el músculo enferma, sino también otros tejidos, como corazón o cerebro. En muchas de ellas, los defectos genéticos están identificados y se conoce el patrón de herencia. A pesar de ser enfermedades genéticas, en un grupo amplio de ellas no se identifican parientes afectos, pues se pruducen por mutaciones espontáneas, no presentes en ellos. Algunas dependen del sexo del individuo.
¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular?
El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la deambulación.
La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
En primer lugar, clínicamente se objetiva si hay debilidad muscular y el tipo de patrón que sigue. Son importantes también las pruebas complementarias, como analítica para cuantificar la CK (enzima de daño muscular), test específicos como el test de isquemia del antebrazo (útil en el estudio de enfermedades del metabolismo del músculo).
También la RM muscular informa del patrón de afectación muscular, es decir, de qué músculos están más afectados, orientando el diagnóstico. El EMG ayuda al diagnóstico diferencial, excluyendo causas, y a identificar si hay afectación miopática (es decir, del músculo).
Por último, pueden ser necesarios determinaciones especiales de autoinmunidad, estudios genéticos y biopsia musculares.
¿Cómo se trata la distrofia muscular?
El tratamiento va a depender de la causa, a día de hoy, muchas de las afectaciones genéticas no tienen tratamiento, pero otras como la enfermedad de Pompe, si disponen de tratamiento específico.
Respecto al resto de causas, las enfermedades inmunomediadas pueden requerir tratamiento inmosupresor. En otras, como la tóxica por estatinas (medicación usada para bajar el colesterol) , puede ser suficiente retirar el agente causante.
¿Dónde las tratamos?
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El Departamento de Neurología
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