Esclerosis lateral amiotrófica
"El paciente con ELA mantiene su capacidad intelectual íntegra y es consciente del avance progresivo de la enfermedad. La adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante requiere el apoyo profesional de un equipo multidisciplinar".
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA
Las enfermedades de neurona motora, también llamadas enfermedades motoneurona, son un conjunto de patologías que producen degeneración de estas neuronas.
Las motoneuronas son, de forma simplificada, las neuronas que se encargan de manera directa de la contracción del músculo. Hay una neurona motora a nivel del cerebro (primera motoneurona), que inicia el estímulo que conducirá al movimiento y una motoneurona a nivel de la médula espinal (segunda motoneurona) que trasmite la información directamente al músculo a través de los nervios. La más conocida entre estas enfermedades de motoneurona es la esclerosis lateral amiotrófica o ELA.
La ELA se trata de un cuadro progresivo de degeneración de motoneurona que origina síntomas de debilidad y atrofia muscular. La pérdida de neuronas motoras hace que las células musculares pierdan su sustento, por lo que se degenera el músculo (atrofia y fasciculaciones) y se produce debilidad.
La causa última que conlleva a la degeneración neuronal en la ELA es desconocida actualmente. El diagnóstico se basa en características clínicas del paciente y en la exclusión de patologías que puedan simularla. Es importante señalar que lo más frecuentes son las formas sin asociación familiar (esporádicas), solo el 5-10% son formas familiares.
¿Cuáles son los síntomas de la ELA?
El principal síntoma es la debilidad progresiva NO dolorosa y la atrofia muscular, siendo frecuentemente al inicio limitado en una extremidad o a nivel de la musculatura de boca y garganta (forma bulbar). Con el tiempo afecta a otras regiones y es frecuente que sea asimétrico.
Además de la debilidad y la atrofia muscular, son frecuentes otros síntomas que reflejan la pérdida de las motoneuronas. Así las fasciculaciones, movimientos de pequeñas fibras musculares de manera rítmica y no voluntaria, son frecuentes.
Es importante aclarar que solamente las fasciculaciones no implican una enfermedad de neurona motora. Otros síntomas que pueden asociarse son la dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). Pueden aparecer también calambres musculares y que pueden ser en ocasiones dolorosos.
En ningún momento se afectan los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni los esfínteres o la función sexual. Tampoco afecta a la musculatura cardiaca.
Los síntomas más habituales son:
- Pérdida de fuerza.
- Atrofia muscular.
- Fasciculaciones.
- Calambres.
En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas) y la función ejecutiva cerebral (realización de tareas, resolución de problemas…) que pueden sugerir en algunos pacientes una alteración cognitiva asociada a la enfermedad.
¿Tiene alguno de estos síntomas?
Puede que padezca una esclerosis lateral amiotrófica
¿Cómo se diagnostica la ELA?
El diagnóstico de ELA es principalmente clínico, demostrando la afectación de segunda motoneurona con o sin afectación de la primera, descartando patologías que puedan simular la enfermedad, es decir, que causen una debilidad en la misma distribución que presenta el paciente. En 2020 con los nuevos criterios diagnósticos Gold-Coast de la ELA se ha simplificado el diagnóstico y permitiendo un diagnóstico precoz.
Las pruebas complementarias son necesarias para descartar otras patologías, por ejemplo, resonancia magnética cervical para descartar hernias o compresiones a ese nivel o también resonancia magnética craneal, etc. Por otra parte, la electromiografía es necesaria, puesto que apoya el diagnóstico, alpermitir identificar datos de afectación de segunda motoneurona incluso en regiones poco sintomáticas. No existe ningún marcador específico en sangre que indique si se padece o no la enfermedad aunque por lo explicado arriba, si se realiza análisis de sangre para descartar otras patologías.
Las formas familiares de enfermedad representan un 5 a 10% de los casos. En los últimos años, dado el surgimiento de nuevos tratamientos y por las implicaciones familiares que tienen estas formas, se pueden realizar análisis genéticos si el paciente lo consiente. Es importante señalar que, como no se conocen todos los genes que causan estas formas familiares, un diagnóstico genético negativo no descarta completamente una ELA familiar si hay una historia familiar consistente.
¿Cómo se trata la esclerosis lateral amiotrófica?
La ELA es una enfermedad de curso progresivo que actualmente no tiene cura, aunque algunos fármacos han resultado eficaces parareducir la progresión. En Europa está aprobado el riluzol con esta finalidad.
Sin embargo, la medida más importante es que el paciente realice seguimiento en un centro donde se disponga de unida de ELA. Esta es una unidad compuesta por múltiples especialistas: neurólogos, neumólogos, rehabilitadores, endocrinólogos, otorrinolaringólogos, psicólogos… Que consiguen un mejor tratamiento de las complicaciones que van surgiendo a lo largo de la enfermedad de forma precoz y efectiva. Esta medida mejora el pronóstico del paciente.
Por último, recientemente se ha aprobado un tratamiento para una forma concreta de ELA, la causada por mutaciones en el gen SOD1. Dicho fármaco se llama Tofersen® y puede ser beneficioso los pacientes con la mutación en dicho gen. Su administración es intratecal, es decir, mediante punción lumbar.
¿Dónde la tratamos?
EN NAVARRA Y MADRID
El Departamento de Neurología
de la Clínica Universidad de Navarra
El Departamento de Neurología cuenta con una dilatada experiencia en el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de las enfermedades neurológicas.
Ofrecemos un diagnóstico en menos de 72h., junto con una propuesta de tratamiento personalizado y un seguimiento post consulta del paciente por parte de nuestro equipo de enfermería especializado.
Disponemos de la tecnología más avanzada para un diagnóstico preciso con equipos de vanguardia como el HIFU, dispositivos de estimulación cerebral profunda, video EEG, PET y cirugía de la epilepsia, entre otras.
¿Por qué en la Clínica?
- Asistencia diagnóstica de vanguardia con gran labor en investigación y docencia.
- Equipo de enfermería especializado.
- Trabajamos de manera conjunta con la Unidad del Sueño.
Nuestro equipo de profesionales
