Miastenia gravis
"El pronóstico es positivo y en la mayoría de los casos tiende a estabilizarse con el tratamiento".
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular, esto significa que es nuestro propio organismo el que ataca a la célula muscular, en concreto a los receptores de acetilcolina y estructuras relacionadas, por lo tanto, se dificulta la activación del músculo.
El síntoma principal es la debilidad con fatigabilidad, es decir, que empeora a medida que hacemos actividad física y a lo largo del día, mejorando con el reposo.
Es una patología que aparece en dos grupos de edad distintos. Puede aparecer en gente joven (<40 años) siendo más frecuente en este caso en mujeres, pero también en personas mayores de esta edad, siendo aquí igual de frecuente en hombres que en mujeres.
Se trata de una enfermedad con manifestaciones clínicas muy variables que en casos graves pueden afectar a los músculos respiratorios y suponer un riesgo al paciente. No obstante, a día de hoy tiene tratamiento y se están desarrollando nuevos fármacos para un tratamiento más efectivo.
Únicamente se afecta la musculatura estriada o voluntaria, y no la musculatura involuntaria como la cardíaca o intestinal.
¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?
Aunque la miastenia gravis puede manifestarse de manera diferente en cada paciente, el cuadro clínico se caracteriza por debilidad y fatigabilidad muscular, es decir, empeoramiento con la actividad física. Es habitual también un empeoramiento a lo largo del día y mejoría clínica con el reposo.
Es importante tener en cuenta que el cansancio general o astenia no es lo mismo que la debilidad con fatigabilidad que caracteriza esta enfermedad, dado que en esta patología con la actividad no solo aparece cansancio, sino que se puede objetivar pérdida de fuerza en la musculatura afecta o bien alteraciones a nivel de la visión o del párpado.
Esta debilidad se puede manifestar inicialmente por afectación exclusiva de la musculatura a nivel del ojo (ocular) con párpado caído (ptosis palpebral), visión doble (diplopía) que también es fatigable, estando peor según pasa el día. Pero puede comenzar a nivel general, con debilidad en los músculos de las extremidades o de la garganta produciendo dificultad para pronunciar (disartria) o para tragar (disfagia), para masticar e incluso para respirar (disnea). La asimetría en la debilidad es frecuente en esta enfermedad.
La enfermedad evoluciona sin tratamiento de forma progresiva en algunos pacientes, pero suele alcanzar su máxima expresión a los 2 años. Hay pacientes que tiene la enfermedad limitada a la musculatura de los ojos exclusivamente, también hay casos (10-20%) en los que la patología puede autoresolverse de forma espontánea.
Los síntomas más habituales son:
- Debilidad y fatigabilidad muscular.
- Caída de párpados.
- Visión doble.
La parte grave de la miastenia es especialmente evidente cuando la debilidad compromete a los músculos respiratorios. En estos casos se puede producir disnea e insuficiencia respiratoria aguda llegando a necesitaringreso hospitalario. Esta situación se denomina crisis miasténica.
¿Tiene alguno de estos síntomas?
Puede que padezca miastenia gravis
¿Qué causa la miastenia gravis?
A día de hoy se considera que se trata de una enfermedad autoinmune, esto quiere decir que nuestro propio sistema de defensa inmunológico, por error, es capaz de reconocer como extraño, atacar y destruir algún componente de los tejidos de nuestro propio organismo. Hay varios anticuerpos descritos como causantes, especialmente el anticuerpo anti-receptor de acetil colina.
Esta enfermedad se asocia de forma frecuente también con patología a nivel del timo (timoma en un 10% de casos e hiperplasia tímica en un 70%). Este es un órgano inmunológico que tiene importancia en la infancia y con el tiempo va desapareciendo. También puede asociar otras enfermedades autoinmunes y otros autoanticuerpos como el hipotiroidismo.
¿Quién puede padecer miastenia gravis?
Es una enfermedad poco frecuente y aunque puede aparecer a cualquier edad, suele comenzar a manifestarse entre la segunda o tercera década de la vida.
En ocasiones, niños nacidos de madres no miasténicas presentan síntomas debido a defectos genéticos que afectan la transmisión neuromuscular. Esto se conoce como miastenia congénita.
Afecta predominantemente a las mujeres, sobre todo cuando se inicia por debajo de los 40 años y no existe predominio racial.
¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?
Ante la sospecha de miastenia gravis por el cuadro clínico y la exploración física, el diagnóstico debe confirmarse mediante la realización de exploraciones complementarias:
- Estudios electrofisiológicos: Existen dos pruebas que son el test de estimulación repetitiva y el electromiograma de fibra aislada, siendo este último muy sensible, es decir, que, si el resultado es normal en la musculatura afectada, prácticamente descarta esta patología. El estudio electrofisiológico es la prueba principal para el diagnóstico. Además, puede ayudar a descartar otras patologías que clínicamente puedan simular esta enfermedad.
- Determinación de anticuerpos: los más frecuentes son los antirreceptores de acetilcolina. Son positivos hasta en el 50% de pacientes con miastenia ocular y en >80% de los casos de miastenia generalizada. Sin embargo, hay otros dos que ocurren con menos frecuencia: los anti-MUSK y anti-LPR4.
- Administración de fármacos anticolinesterásicos: La prueba de edrofonio (Tensilón®) consiste en la consecución de un efecto antimiasténico rápido. Sin embargo, a día de hoy está en desuso dado que hay que hacerlo con monitorización y disponemos de otras técnicas como los estudios electrofisiológicos que aportan más información y sin riesgos.
La miastenia gravis se asocia con otras patologías como dijimos arriba, por lo tanto, siempre debe descartarse una tumoración del timo (timoma) mediante TAC torácico, estudiar la función tiroidea y descartar la presencia de otras enfermedades autoinmunes.
¿Cómo se trata la miastenia gravis?
El tratamiento de la miastenia gravis lo podemos dividir en: tratamiento de síntomas (o sintomático) y tratamiento de la enfermedad autoinmune (inmunosupresor).
Los fármacos de tratamiento sintomático no actúan sobre la causa de la enfermedad y por lo tanto no la resuelven. Sin embargo, si actúan sobre los síntomas de debilidad y fatigabilidad, mejoran los mismos. Dentro de estos se encuentras los anticolinesterásicos, su acción consiste en bloquear la degradación de la acetilcolina por medio de la enzima colinesterasa. Este tipo de fármacos ayuda a que exista más acetilcolina disponible para que el músculo trabaje mejor.
Los fármacos que realmente tratan la enfermedad son los inmunosupresores. Actúan disminuyendo la respuesta inmune de nuestro organismo para evitar que esto ataque a la unión neuromuscular, cuya lesión es la responsable de la sintomatología. Principalmente disponemos de: corticosteroides, azatioprina, cliclofosfamida, anticuerpos monoclonales como el rituximab, etc. La elección de uno u otro va a depender de las características clínicas del paciente en cuanto a su enfermedad y los posibles efectos secundarios. Cada vez se están desarrollando más fármacos que actúan sobre otras dianas como el sistema de complemento, por lo que se disponen de más herramientas terapéuticas.
En caso de un empeoramiento brusco o situaciones graves que suponen un riesgo vital para el paciente, son necesarios otros tratamientos inmunomoduladores que tiene acción más inmediata. Principalmente son dos: las inmunoglobulinas intravenosas o la plasmaféresis.
En pacientes con timoma es necesario una extirpación quirúrgica del timo y también en determinados pacientes, especialmente con anticuerpos antirreceptor de acetilcolina positivos, la extirpación quirúrgica del timo puede estar indicada.
¿Qué ensayos clínicos tenemos sobre Miastenia gravis?
¿Dónde la tratamos?
EN NAVARRA Y MADRID
El Departamento de Neurología
de la Clínica Universidad de Navarra
El Departamento de Neurología cuenta con una dilatada experiencia en el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de las enfermedades neurológicas.
Ofrecemos un diagnóstico en menos de 72h., junto con una propuesta de tratamiento personalizado y un seguimiento post consulta del paciente por parte de nuestro equipo de enfermería especializado.
Disponemos de la tecnología más avanzada para un diagnóstico preciso con equipos de vanguardia como el HIFU, dispositivos de estimulación cerebral profunda, video EEG, PET y cirugía de la epilepsia, entre otras.
¿Por qué en la Clínica?
- Asistencia diagnóstica de vanguardia con gran labor en investigación y docencia.
- Equipo de enfermería especializado.
- Trabajamos de manera conjunta con la Unidad del Sueño.
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