Síndrome de Dravet
Historia de Mikel

El síndrome de Dravet está considerado una “enfermedad rara” dada su escasa prevalencia y el desconocimiento de sus características, incluso, para una mayoría de los especialistas médicos. Sin embargo, la familia bilbaína es toda una experta.

Ellos forman parte activa de la Fundación Síndrome de Dravet integrada por 84 familias en España. Su principal objetivo: obtener fondos para promover proyectos de investigación, así como la implicación de laboratorios farmacéuticos para conseguir la cura de esta enfermedad. Todo un reto si se tiene en cuenta que “el Dravet” es una patología de origen genético.

Su amplia experiencia en este trastorno de sintomatología epiléptica comenzó hace 7 años, cuando Mikel, el primogénito de Rosa y de Mikel y hermano mayor de Héctor (4 años), sufrió su primera convulsión a la breve edad de 6 meses. Una crisis vinculada a un proceso febril, a la que pronto le siguió otra y otra, cada vez con mayor frecuencia.

Inicialmente, el diagnóstico ofrecido por diversos los pediatras consultados fue el de convulsiones debidas a crisis febriles.“Pero a nosotros no nos terminaba de convencer. Para entonces ya habíamos empezado a documentarnos y las convulsiones de Mikel eran demasiado largas para responder a crisis febriles”, recuerda Rosa.

Fue entonces cuando indagamos sobre cuál era la mejor unidad de Neurología de España y nos enteramos de que estaba en la Clínica. Y a los 9 meses de Mikel lo llevamos allí. Desde entonces lo trata la doctora Rocío Sánchez-Carpintero. Allí nos han atendido con calidad asistencial y calidez humana”, indica.

Según relata, inicialmente no estaba claro el diagnóstico de las convulsiones de Mikel.
Mikel tenía convulsiones cada vez más frecuentes. Y además aparecían acompañadas de episodios similares a pequeños sustos. De tal forma que el pediatra nos decía que es habitual que los bebés tengan frecuentes “sustitos”. Pero no nos quedamos convencidos.

Empezamos a indagar y fue entonces cuando decidimos acudir a la Clínica. Una vez allí, la doctora Sánchez-Carpintero empezó a observar que algo no iba bien. Valoramos que podía tratarse de una epilepsia porque en mi familia hay algún caso. Aunque el Dravet no es una epilepsia, sino una canalopatía, produce ataques epilépticos. Por eso, todos los estudios se dirigieron inicialmente a la vía de la epilepsia, hasta llegar al síndrome de Dravet.

Finalmente, ¿cómo y dónde les ofrecieron el diagnóstico certero?
La doctora Sánchez-Carpintero solicitó un test genético que se realizó en un laboratorio de Madrid y con los resultados nos dieron el diagnóstico en la Clínica Universidad de Navarra.

Una vez que les informan de que su hijo tiene Síndrome de Dravet ¿cómo afrontan la noticia?
De todos los posibles diagnósticos ese era el peor. Mikel ya tenía dos años y medio. Cuando uno se pone delante de un médico y le ofrecen un diagnóstico de este tipo, le cae como un jarro de agua fría.

Lo primero que se siente es incredulidad, tristeza, mucha angustia, y toda una variedad de adjetivos poco agradables. Lo más intenso que sentimos fue temor y una gran angustia. Hay que tener en cuenta que es una enfermedad que no tiene cura.

¿Cómo ha evolucionado desde entonces la enfermedad en Mikel?
Inicialmente, las convulsiones se presentaban acompañadas de crisis febriles, que podían ocurrir con una sola décima de fiebre.

Pero con el tiempo fue evolucionando. Ahora, sus crisis epilépticas no tienen que ver con la fiebre, sino con patrones lumínicos, con cambios de temperatura o simplemente con un estado anímico del niño o con cualquier proceso vírico o bacteriológico.

Con una simple conjuntivitis nuestro hijo ha llegado a convulsionar 65 veces en un día. Pero todo esto va evolucionando. Es la crueldad de esta enfermedad, que no responde siempre al mismo patrón, sino que puede ocurrir por distintas circunstancias. Es muy variable.

¿Cuál es el estado actual del niño?
Con 7 años las crisis que tiene Mikel son, fundamentalmente, crisis del sueño. Esto significa que cada vez que Mikel duerme, puede empezar a convulsionar. Son además convulsiones de muy diferentes tipos, con distintos patrones. Algunas son tonicoclónicas (en las que se compromete todo el cuerpo), habituales de un estado epiléptico. Otras son crisis parciales (afectan a una única área cerebral) en las que simplemente hace una apertura de ojos con las pupilas dilatadas.

Pero si no permanecemos pendientes de él en esos momentos, mirándole, toda la noche, no sabríamos que nuestro hijo está convulsionando, porque no hace ningún tipo de sonido y esto es lo realmente complicado de nuestra vida actual, que tenemos que hacer guardia el cien por cien de las noches.

Ante la necesidad de tal grado de vigilancia  ¿cómo se organizan?
Tenemos que estar con él uno de los dos cada noche. Mi marido y yo nos vamos turnando. Uno hace guardia una noche y el otro la siguiente. O si estamos muy cansados, uno hace la mitad de la noche y el otro la otra mitad.

Tenemos que estar al lado de Mikel, mirándole. Ni siquiera podemos tumbarnos a su lado porque si llega a tener una convulsión parcial y no nos diésemos cuenta porque estamos cansados y nos hemos dormido, podría tener unas consecuencias terribles.

Cuando ocurre una convulsión nocturna, ¿cómo actúan?
Hay diferentes grados. Unas veces son convulsiones cortas que ceden por sí solas y no es necesario actuar. Cuando no ceden solas tenemos un anticonvulsivo que, en el caso de Mikel, es un midazolam intranasal. Lo tenemos preparado en casa.

Además tenemos también un ambú (balón para ventilación artificial), un pulsioxímetro, es decir, una especie de mini UVI para poder atenderle en los primeros momentos. Gracias a Dios, es entonces cuando, por lo general, el 90% de las crisis ceden, por lo que no solemos tener que trasladarle al hospital.

Actualmente ¿cuál es el aspecto de esta enfermedad que más urge solventar?
Para quienes estamos implicados en esta enfermedad ahora mismo a lo que concedemos mayor importancia es a conseguir implicar a algún laboratorio para que investigue un tratamiento específico para el Dravet, a captar fondos para esta labor y a la información y difusión de esta patología.

Porque actualmente hay muchísimos médicos en urgencias y en pediatría que ni siquiera conocen en qué consiste la enfermedad, con lo cual el desconocimiento hace que muchas veces los médicos actúen según protocolos que no son correctos, sino perjudiciales, en la enfermedad de nuestro hijo. Por eso, es muy importante la difusión y ofrecer la información adecuada para que estos profesionales la reciban y la conozcan.

¿Se han visto en alguna situación grave debido a este desconocimiento de la enfermedad?
Nos ha llegado a ocurrir que ingresamos un día con nuestro hijo en Urgencias con un episodio convulsivo que no cedía y el médico quería actuar con un protocolo que no era el correcto y con una medicación que era perjudicial para la enfermedad de Mikel porque incluso podía empeorarle.

Y tuvimos que discutir con el médico, en una situación tan grave como esa, porque ante el desconocimiento a veces no saben distinguir entre una madre histérica o una madre que sabe, en este caso, de una enfermedad rara.

A raíz de algunos episodios como el que describe, su familia y otra también afectada por el Síndrome de Dravet han elaborado en colaboración con la doctora Sánchez Carpintero y otros responsables de la Unidad de la Clínica, un documento en forma de cartilla que contiene, desde la descripción de la enfermedad, hasta la medicación que se le puede administrar a ese niño en concreto y los fármacos contraindicados.

Así es. La cartilla está sellada por la Clínica Universidad de Navarra, por lo que se nos facilita mucho las cosas cuando tenemos que acudir a un centro hospitalario en nuestra ciudad o en otra y no puedo ir a la Clínica.

¿Puede describir el día a día de una familia con un hijo con síndrome de Dravet?
Mikel necesita permanecer acompañado las 24 horas. Acude al colegio con un auxiliar concedido por el Gobierno vasco que hay que pelearlo cada año y digo bien, pelearlo, porque anualmente hay que demostrar que Mikel tiene esa necesidad.

Paralelamente, al colegio le pedimos permanecer presentes en el edificio escolar, cerca de Mikel, porque cuando convulsiona hay que administrarle esta medicación intranasal y ningún profesor ni auxiliar tiene la autoridad competente para administrarle medicación.

Él la necesita de forma inmediata por eso, cuando nuestro hijo está en el colegio nosotros también estamos. Nuestra vida es por y para él. Si él está en el cole 8 horas, nosotros estamos en un despacho, al lado, esas 8 horas.

Aunque no estamos en el aula, allí está el auxiliar con Mikel, pero estamos pared con pared. Y si convulsiona, el auxiliar acude a nosotros y nosotros tenemos la medicación en una nevera y se la administramos. Es una enfermedad que requiere atención constante, las 24 horas, día y noche.

Personalmente ¿cómo viven esta exigencia total?
Nuestro hijo es una bendición, no podríamos concebir nuestra vida sin él, a pesar de lo complejo del día a día de nuestras vidas. Con Mikel hemos ganado tantas cosas buenas, tantas, que ahora mismo pienso que soy una persona diferente a como era antes de tener a Mikel. Y sí, es muy duro para una madre y un padre ver sufrir a su hijo, porque va contra natura.

Estamos acostumbrados a que fallezcan nuestros abuelos, nuestros padres, pero que tengas un hijo con una enfermedad, cuesta mucho asumirlo. Pero a la vez trae tantas cosas buenas a un hogar, tanto bueno a una familia, que al final te conviertes en mejor madre, padre, y en mejor persona, de forma que compensa.