Proyecto GHELP
Impulsando la innovación en la detección precoz de la hipoacusia a través de herramientas genómicas de diagnóstico
La Clínica Universidad de Navarra lidera GHELP un proyecto de investigación colaborativo internacional que tiene como reto innovar en el campo de la detección precoz y el tratamiento de las pérdidas auditivas.
A tal fin, propone la implementación en los programas de cribado auditivo de herramientas de diagnóstico genético que posibiliten conocer el origen de la hipoacusia facilitando con ello una detección más precoz de la enfermedad y el establecimiento de tratamientos personalizados
El proyecto ha desarrollado el panel de diagnóstico genético GHELP que contiene los 180 genes más relevantes en el ámbito de la hipoacusia. El panel ha sido validado en más de 500 pacientes de España, Portugal y Francia.
De acuerdo a los datos de la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente 466 millones de personas en todo el mundo tienen sordera limitante (>30 dB), de las que 34 millones son niños. Además, 5 de cada 1000 recién nacidos presentan algún tipo de pérdida auditiva, por lo que se considera una enfermedad altamente prevalente.
Aproximadamente, entre el 60-80% de las sorderas son genéticas y están causadas principalmente por la alteración de un único o muy pocos genes, de manera que los test genéticos son muy útiles, tanto para su diagnóstico como para predecir su naturaleza, evolución y establecer tratamientos personalizados.
Los programas actuales de detección precoz de la hipoacusia infantil se basan en el uso de exploraciones audiométricas y no ofrecen un diagnóstico sobre la causa del déficit auditivo.
Conocer esta causa es clave para poder combatir la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El proyecto GHELP es fruto de la cooperación entre ocho entidades de España, Francia y Portugal y está cofinanciado por el Programa europeo Interreg Sudoe con 1.328.000€ del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).
Periodo de ejecución
Inicio: 01/04/2018 Fin: 30/09/2021
Socios:
- Coordinador: Clínica Universidad de Navarra.
- Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Dreamgenics. - Asociación Instituto Biodonostia.
- Hospital CUF Porto.
- Centro Hospitalar Lisboa Central.
- Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier.
- Centre Hospitalier Universitaire de Toulous.
Socios asociados:
- Associação Portuguesa de Portadores de Proteses e Implantes Auditivos.
- Confederación Española de Familias de Personas Sordas en calidad de socios asociados.
- Hospital Lusíadas (Dra. Luisa Monteiro).
Objetivos del proyecto GHELP
En abril de 2018, se puso en marcha el proyecto GHELP. Durante los 42 meses que ha durado su ejecución se han logrado tres objetivos.
Desarrollar y demostrar la utilidad de un panel genético de 180 genes ya relacionados clínicamente con la enfermedad y analizados mediante tecnología NGS (Next Generation Sequencing).
Estudiar la viabilidad económica, social y sanitaria de implementar esta herramienta en los actuales programas de detección precoz de la hipoacusia implantados por los servicios públicos de salud.
Reducir las asimetrías de conocimiento en el diagnóstico genético de la hipoacusia a través de la puesta en marcha de un programa de formación pionero en este campo y dirigido a profesionales médicos de Otorrinolaringología
Socios del proyecto GHELP
Resultados del proyecto GHELP
Programa de Formación
GHELP
transferencia de conocimiento téorico-práctico
(descripción del programa)
Panel
GHELP
panel de diagnóstico genético de la hipoacusia GHELP
Plan de acción
de mejora
de los programas actuales para la detección precoz de la pérdida
de audición
Evento final de difusión de resultados del proyecto GHELP
Proyecto GHELP sobre investigación genética de la sordera. En lengua de signos. RTVE