Más del 60% de los déficits auditivos en recién nacidos tienen origen genético

Cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de sordera en el sudoeste de Europa. Por ello, mejorar los actuales programas de detección temprana de déficits auditivos es la raíz del proyecto GHELP. Liderado por la Clínica Universidad de Navarra, se trata de un estudio genético internacional para el diagnóstico de problemas de audición en recién nacidos.

La investigación ha sido presentada hoy en el Centro de Investigación de Medicina Aplicada (CIMA). EL proyecto GHELP está cofinanciado por el Programa Interreg Sudoe a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).

“La detección temprana mejora las habilidades del habla y el lenguaje de los niños con pérdida auditiva. Se ha demostrado que la intervención antes de los 12 meses de edad produce resultados significativamente mejores que la intervención después de los 12 meses de edad”, ha destacado el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica y coordinador del proyecto.

La base de este estudio es el panel GHELP, una herramienta genómica de diagnóstico que contiene los genes más relevantes en la aparición de pérdida auditiva. El origen genético es una de las principales causas de esta enfermedad, ya que se estima que obedecen al 60-70% de los casos en niños. Para este panel se emplearán los programas de cribados habituales en diagnóstico precoz en recién nacidos, con muestras, tanto de pacientes de la Clínica, como procedentes de otros 5 centros de España, Portugal y Francia.

Así lo ha explicado el Dr. Manuel Manrique en la presentación pública del proyecto en la que ha estado acompañado por el Dr. Gorka Alkorta, de la Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra, y la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica del centro hospitalario, como miembros del equipo investigador.

El acto ha contado también con las intervenciones de José Andrés Gómez Cantero, director general de la Clínica, y Javier Mata Rodríguez, director del Servicio de Gestión de Investigación de la Universidad de Navarra. Además, se ha analizado el beneficio de este proyecto para las Administraciones Sanitarias y personas con hipoacusia de la mano de la Dra. Nieves Ascunce, jefa del Servicio de Epidemiología y prevención Sanitaria, y la Dra. Maria Ederra, jefa de la Sección de Detección Precoz, ambas del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra.

Panel GHELP

Con el origen genético demostrado, todavía quedan por conocer todos los genes implicados y su comportamiento. Hasta el momento, se sabe que un número sustancial de hipoacusias, el 55%, están causadas por unos pocos genes. Sin embargo, en el 45% restante, los genes que originan los déficits auditivos continúan sin identificar.

“El panel GHELP no es un panel de descubrimiento, sino que con los genes ya conocidos se intenta definir comportamientos que se puedan aplicar directamente en la asistencia”, ha explicado el Dr. Gorka Alkorta y ha añadido que también “es posible que se puedan descubrir nuevas variantes potencialmente en su origen patogénico en unos genes que ya conocemos que tienen un efecto”.

Los resultados del estudio van a servir, tanto para conocer el diagnóstico específico del paciente, como para predecir la posible evolución que va a tener. Saber el cambio genético que causa ese déficit auditivo proporciona la posibilidad de comparar casos y pronosticar síntomas futuros, sin necesidad de que estén ya presentes.

Pero, además, el proyecto aspira a conseguir otros tres objetivos: conseguir un mayor conocimiento de aquellas mutaciones genéticas implicadas en el déficit de audición en recién nacidos, incluir el estudio genético como herramienta aplicada de forma rutinaria para que los resultados sean más sensibles y específicos, y establecer una plataforma que permita a otros centros aprovecharse de esta tecnología. Así lo ha apuntado la Dra. Ana Patiño.

Puertas a un procedimiento curativo

Durante tres años, el equipo investigador estará investigando la hipoacusia desde diferentes ámbitos con el fin último de que la mejora en el diagnóstico pueda derivar en un procedimiento terapéutico. “Una vez que consigues el diagnóstico preciso de una enfermedad, puedes pensar en establecer medidas terapéuticas de carácter etiológico y, por tanto, curativo”, observa el Dr. Manuel Manrique.

Una meta que se busca mediante la genómica, una herramienta con la que se podría llegar al estudio completo de las causas genéticas conocidas hasta la actualidad. Una cuestión de especial interés debido a la elevada prevalencia de la hipoacusia y sus consecuencias en los niños.

“Es cierto que hoy en día los audífonos e implantes cocleares han permitido paliar esos efectos, pero digamos que este proyecto es muy importante porque sirve de puerta a un futuro tratamiento curativo”, ha concluido el director de Otorrinolaringología.

Centros participantes en el proyecto: Clínica Universidad de Navarra (coordinador), Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, Asociación Instituto Biodonostia, DREAMgenics S.L., Hospital CUF Porto S.A., Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse.