Distrofia muscular de Duchenne

Qué es la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética progresiva que afecta principalmente a los músculos esqueléticos, el corazón y los músculos respiratorios. Es una de las formas más comunes de atrofia muscular degenerativa, causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y función de las fibras musculares.

¿Qué es la enfermedad de Duchenne?

La enfermedad de Duchenne, también conocida como síndrome de Duchenne, es una miopatía hereditaria ligada al cromosoma X que afecta casi exclusivamente a los varones. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva que comienza en la infancia y conduce a una pérdida de movilidad significativa y complicaciones multisistémicas en la adolescencia o adultez temprana.

Causas de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X y es responsable de producir distrofina. La ausencia o deficiencia de esta proteína causa la ruptura y muerte de las fibras musculares, lo que lleva a una atrofia muscular degenerativa.

Este trastorno sigue un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las madres portadoras tienen un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos varones, mientras que las hijas portadoras suelen ser asintomáticas o presentan síntomas leves.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne suelen manifestarse entre los 2 y 6 años de edad e incluyen:

• Retraso en el desarrollo motor, como dificultad para caminar, correr o saltar.
• Marcha de puntillas y caídas frecuentes.
• Debilidad progresiva en los músculos proximales, especialmente en las piernas y la pelvis.
• Signo de Gowers, que se refiere a la dificultad para levantarse del suelo sin apoyo.
• Pseudohipertrofia de los músculos de las pantorrillas debido a la acumulación de tejido graso y conectivo.
• Escoliosis y contracturas articulares en etapas avanzadas.
• Complicaciones respiratorias y cardíacas en la adolescencia.

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

El diagnóstico de la enfermedad de Duchenne requiere un enfoque integral que incluye:

1. Historia clínica: Evaluación de los síntomas y antecedentes familiares de la enfermedad.
2. Pruebas genéticas: Confirmación de mutaciones en el gen DMD.
3. Niveles de creatina quinasa (CK): Valores elevados indican daño muscular.
4. Electromiografía y biopsia muscular: Para evaluar la actividad eléctrica y cambios histológicos en los músculos.

Tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne

Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne, se han desarrollado enfoques terapéuticos que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar la progresión de la enfermedad:

• Corticosteroides: Reducen la inflamación y retrasan la pérdida de fuerza muscular.
• Terapia génica: En investigación, busca reemplazar o reparar el gen defectuoso DMD.
• Exón skipping: Una técnica para omitir las mutaciones específicas en el gen DMD y restaurar parcialmente la producción de distrofina.
• Fisioterapia y terapia ocupacional: Mantienen la movilidad y previenen contracturas.
• Ventilación asistida: Para manejar la insuficiencia respiratoria en etapas avanzadas.
• Monitoreo cardíaco: Uso de medicamentos para tratar miocardiopatías y arritmias asociadas.

Pronóstico de la enfermedad de Duchenne

El pronóstico de la distrofia muscular de Duchenne ha mejorado significativamente en las últimas décadas gracias a los avances en el manejo médico y la atención multidisciplinaria. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad grave que limita la esperanza de vida a la segunda o tercera década, principalmente debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. La detección temprana y el tratamiento adecuado son esenciales para maximizar la calidad de vida y prolongar

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