Distrofia muscular facioescapulohumeral

Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética progresiva que afecta principalmente los músculos del rostro, los omóplatos y la parte superior de los brazos. También conocida como distrofia facio escapulo humeral o distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es una de las distrofias musculares más comunes y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que puede variar ampliamente en severidad entre los pacientes.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una miopatía hereditaria autosómica dominante que se presenta con debilidad muscular en áreas específicas del cuerpo. A diferencia de otras distrofias musculares, la FSHD no afecta inicialmente a los músculos proximales o distales, sino que compromete principalmente los músculos faciales, escapulares y humerales, lo que da origen a su nombre. La enfermedad tiene una progresión lenta y puede comenzar a cualquier edad, aunque con mayor frecuencia se manifiesta en la adolescencia o adultez temprana.

Causas de la distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral es causada por una alteración genética en la región D4Z4 del cromosoma 4. Esta anomalía reduce el número de repeticiones de ADN en esta región, lo que resulta en la activación anormal del gen DUX4. La expresión de DUX4 es tóxica para las células musculares y causa degeneración muscular progresiva.

El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que una copia mutada del gen es suficiente para desarrollar la enfermedad. En algunos casos, la mutación ocurre de forma espontánea, sin antecedentes familiares.

Síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral

Los síntomas de la distrofia facio escapulo humeral son muy variables y dependen de la edad de inicio y la progresión de la enfermedad. Los más comunes incluyen:

• Debilidad facial, que puede dificultar sonreír, silbar o cerrar los ojos completamente.
• Debilidad en los músculos escapulares, lo que provoca una movilidad limitada de los hombros y dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza.
• Debilidad en los músculos de la parte superior de los brazos (músculos humerales).
• En algunos casos, debilidad en los músculos abdominales y de la parte inferior del cuerpo.
• Alteraciones en la postura, como una inclinación hacia adelante de los hombros.
• Dolor muscular o fatiga en las áreas afectadas.

Diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral

El diagnóstico de la distrofia muscular de Landouzy-Dejerine se basa en una combinación de evaluación clínica, pruebas genéticas y estudios complementarios. Los pasos típicos incluyen:

1. Historia clínica: Evaluación de los síntomas y antecedentes familiares de la enfermedad.
2. Pruebas genéticas: Identificación de la reducción de repeticiones D4Z4 en el cromosoma 4.
3. Electromiografía: Evaluación de la actividad eléctrica anormal en los músculos afectados.
4. Resonancia magnética: Para evaluar la atrofia muscular y la distribución del compromiso muscular.

Tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral

Actualmente, no existe una cura para la distrofia muscular facioescapulohumeral, pero el tratamiento está enfocado en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las opciones terapéuticas incluyen:

• Fisioterapia: Ejercicios específicos para mantener la movilidad y fortalecer los músculos no afectados.
• Soporte ortopédico: Uso de dispositivos como órtesis para mejorar la funcionalidad de las extremidades superiores.
• Terapia ocupacional: Adaptación de actividades diarias para preservar la independencia del paciente.
• Control del dolor: Uso de analgésicos o técnicas no farmacológicas para manejar el dolor muscular.
• Apoyo psicológico: Intervenciones para abordar el impacto emocional y social de vivir con una enfermedad crónica.

Pronóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral

El pronóstico de la distrofia muscular de Landouzy-Dejerine varía ampliamente entre los pacientes. En algunos casos, la progresión es lenta y los pacientes pueden mantener una movilidad funcional durante varias décadas. Sin embargo, en formas más severas, la debilidad muscular puede limitar significativamente la capacidad para realizar actividades diarias. La atención multidisciplinaria y el manejo temprano son fundamentales para optimizar los resultados y mejorar la calidad de vida.

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