Síndrome de Fazio-Londe

¿Qué es el síndrome de Fazio-Londe?

El síndrome de Fazio-Londe, también conocido como enfermedad de Fazio-Londe o parálisis bulbar progresiva de la niñez es una afección neurológica rara que se caracteriza principalmente por la degeneración progresiva de las motoneuronas, las células nerviosas responsables del control de los músculos voluntarios. Esta afección, que en ocasiones puede ser una forma de la enfermedad de la neurona motora, se nombra en honor a los médicos italianos Ettore Fazio y Louis Londe, quienes describieron por primera vez la condición a finales del siglo XIX y principios del siglo XX, respectivamente.

Esencialmente, el síndrome de Fazio-Londe afecta a las células que controlan los músculos, lo que lleva a la aparición de síntomas que se asemejan a los de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), aunque generalmente con un inicio más temprano. Los síntomas iniciales suelen manifestarse como debilidad y atrofia muscular, especialmente en la cara, la boca y la garganta. Esto puede conducir a dificultades para hablar, tragar y respirar, y estos síntomas tienden a empeorar a medida que avanza la enfermedad. Los afectados pueden tener problemas para mover los ojos y los párpados, y también pueden presentar debilidad en las extremidades.

La causa subyacente del síndrome de Fazio-Londe es una mutación genética. En particular, la mutación en el gen SLC52A3 que codifica para un receptor de riboflavina, vitamina B2, es la más comúnmente asociada con esta enfermedad. Este receptor es crucial para el metabolismo celular y su mal funcionamiento debido a la mutación puede dar lugar a problemas en las células nerviosas, conduciendo a los síntomas de la enfermedad. La enfermedad se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un individuo debe heredar una copia mutada del gen de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

El diagnóstico del síndrome de Fazio-Londe puede ser difícil debido a su rareza y a la diversidad de sus síntomas. Generalmente, el diagnóstico se basa en una combinación de observaciones clínicas, pruebas de laboratorio y estudios genéticos. La electromiografía, una prueba que evalúa la salud de las células musculares y nerviosas, puede ser particularmente útil para identificar la presencia de la enfermedad. Los estudios genéticos pueden confirmar la presencia de la mutación causal y proporcionar un diagnóstico definitivo.

A día de hoy, no existe una cura para el síndrome de Fazio-Londe. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede implicar una combinación de terapia física y ocupacional, así como intervenciones para ayudar con la respiración y la alimentación, como la terapia con ventilación asistida o la colocación de una sonda de alimentación.

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