Determinación de la epidemiología, el flujo de pacientes y el tratamiento del síndrome de Dravet en España

Introduccion

El sindrome de Dravet (SD) es una epilepsia rara y resistente a los farmacos que comienza en etapas muy precoces de la vida con convulsiones febriles, seguidas de deterioro cognitivo y diversos tipos de crisis epilepticas.

Objetivo

Generar datos objetivos sobre la epidemiologia del SD, su diagnostico, el flujo de pacientes, el tratamiento y las necesidades no cubiertas desde el punto de vista de expertos españoles.

Desarrollo

Se efectuo un estudio Delphi de dos rondas en el que participaron 19 medicos. Los cuestionarios se basaron en una revision de la bibliografia y fueron validados por expertos clinicos. Se alcanzo consenso si los temas se referian a la practica clinica habitual y la experiencia individual, o si el coeficiente de variacion entre las respuestas era <= 0,3. El numero estimado de pacientes nuevos con SD es de 73 al año.

La prevalencia se calcula entre 348 y 540 pacientes. El SD se diagnostica principalmente en niños. La supervivencia varia entre los 5 y los 60 años. No existe ningun seguimiento normalizado para los pacientes de mas de 18 años de edad, y las tasas de mortalidad son inciertas. No existen guias normalizadas para diagnosticar o tratar el SD. Se tarda de 9 a 15 meses en confirmar el diagnostico, y la disponibilidad de los analisis geneticos es irregular.

Normalmente se utilizan el acido valproico, el clobazam, el estiripentol y el topiramato. La escasa eficacia y la seguridad son los motivos principales de los cambios de tratamiento.

Conclusiones

La epidemiologia del SD en España es poco conocida, y sigue habiendo necesidades no cubiertas en algunas areas. Las opiniones de expertos suponen un punto de partida para poder investigar la realidad del SD en España. Los estudios epidemiologicos, los criterios de consenso, el acceso facil a las pruebas geneticas, las opciones de tratamiento, la formacion y la investigacion de la calidad de vida relacionada con la salud constituyen todos ellos aspectos muy necesarios.

CITA DEL ARTÍCULO Rev Neurol. 2019 Jan 16;68(2):75-81