Unidad de Dravet
"Se trata de una enfermedad que causa mucho sufrimiento a las familias por el gran desconocimiento que les rodea, además de por los síntomas de la propia enfermedad".
DRA. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD RESPONSABLE. UNIDAD DE DRAVET
La Unidad de Dravet de la Clínica es la primera unidad española creada para diagnosticar y realizar un tratamiento integral de esta enfermedad.
Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología. La Clínica es uno de los hospitales españoles que a más niños trata con síndrome de Dravet debido a nuestra dilatada experiencia en el tratamiento de epilepsias difíciles.
Los niños con sospecha de padecer el síndrome de Dravet son valorados por un equipo multidisciplinar especializado encabezado por un neuropediatra experto en esta patología, quien indicará el tratamiento para la epilepsia y los demás problemas neurológicos.
No nos centramos únicamente en las crisis epilépticas y los estatus. Ofrecemos cuidados según las necesidades de cada caso de:
- Las alteraciones ortopédicas.
- La rehabilitación.
- El sueño.
- La prevención de muerte súbita.
- El desarrollo cognitivo.
- La escolarización.
Para ello, cuenta con la ayuda de especialistas en Psicopedagogía, Neurofisiología, Rehabilitación, Traumatología y Endocrinología Infantil que intervendrán en función de las necesidades del niño y de lo que cada familia requiera.
Trabajo en equipo para ofrecer una valoración multidisciplinar en un solo día, evitando múltiples desplazamientos que pueden verse complicados por las crisis.
Además, los expertos evalúan todos los aspectos del desarrollo del niño, incluyendo su valoración cognitiva objetiva por los psicopedagogos de la Unidad.
Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.
La Clínica es uno de los hospitales españoles que trata más niños con síndrome de Dravet.
El tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas y disminuir su frecuencia. Casi el 50% de los pacientes tratados en la Clínica Universidad de Navarra consiguen tener tan solo una crisis al mes o incluso menos y el 70% experimentan al menos alguna mejoría en sus crisis En una proporción importante de casos se consigue mejoría ajustando los fármacos que ya traen, pero también se benefician muchos niños de los ensayos clínicos.
Por otro lado, hay una serie de fármacos, como algunos antiepilépticos, que pueden empeorar las crisis en estos pacientes. En la Clínica le ofreceremos toda la información necesaria sobre los medicamentos que debe evitar.
Los datos relevantes para otros médicos que participan en el cuidado del niño son recogidos en una cartilla especial, que la familia puede llevar consigo en todos los desplazamientos y visitas a otros especialistas.
Además, contamos con un servicio para la gestión de medicación especial y realización de niveles de fármacos para poder ajustar el tratamiento antiepiléptico, salas específicas de rehabilitación pediátrica, servicio de ayudas ortopédicas y de dietas para aconsejar las pautas de alimentación que cada niño necesite.
La Unidad de Dravet cuenta con una enfermera con gran experiencia y dedicación exclusiva, lo cual facilita la comunicación de los padres con la Clínica cuando el niño ha sido dado de alta.
Además, consigue la coordinación de consultas y pruebas diagnósticas necesarias para la atención rapida y eficaz del niño.
Junto con madres de niños con Síndrome de Dravet ha elaborado una cartilla de cuidados para el niño con Dravet, pera llevar al pediatra y a otros médicos que puedan atender al niño. Esta cartilla es una ayuda importante para las familias para el manejo y control de la enfermedad.
- El 2018 analizamos resultados en 56 pacientes atendidos. Actualmente hay experiencia con más de 80 niños con Dravet de España, Portugal, Panamá, Peru, Argentina, Guatemala y Camerún.
- La media de edad de la primera consulta fue de 4 años y 3 meses.
- EL 78% de las familias acudieron a más de una consulta.
- El 63% de los niños seguidos experimentó mejorías en el control de crisis.
- En 7 niños se retiraron fármacos, en 22 niños se ajustaron dosis de los fármacos que ya tomaban y en 31 se inició un fármaco diferente.
- El 36% de niños con seguimiento habitual en la Unidad pudieron beneficiarse de fármacos nuevo en ensayos clínicos.
¿Necesita solicitar consulta con alguno de nuestros especialistas?
CENTRO DE REFERENCIA INVESTIGADOR
Unidad de Dravet
La Unidad de Dravet realiza una importante labor investigadora en el Síndrome de Dravet para conseguir nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
Atención integral
Contamos con un servicio para la gestión de medicación especial y realización de niveles de fármacos para poder ajustar el tratamiento antiepiléptico, salas específicas de rehabilitación pediátrica, servicio de ayudas ortopédicas y de dietas para aconsejar las pautas de alimentación que cada niño necesite.
Ensayos Clínicos
Existen diversos ensayos clínicos encaminados a encontrar fármacos eficaces para controlar las crísis epilépticas que sufren estos niños y que frecuentemente, son resistentes a los tratamientos utilizados.
¿Por qué en la Clínica?
- Trabajo en equipo para ofrecer una valoración en 24 horas.
- Mayor experiencia a nivel nacional en el Síndrome de Dravet.
Nuestro equipo de profesionales
Conseguir nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de estos pacientes y sus familias
Líneas de investigación
- Proyecto de Terapia Génica para el síndrome de Dravet. Financiado con donativos de fondos recaudados por familias de niños con Dravet y otras epilepsias. Colaboramos para este estudio con el grupo de Terapia Génica del CIMA y con Neurofisiología del CIMA
- Detección precoz del síndrome de Dravet: Eficacia de la aplicación de una puntuación clínica de las crisis para la detección precoz del síndrome de Dravet.
- Estudio de marcadores séricos de evolución cognitiva y epilepsia en niños con síndrome de Dravet. Financiado por la Fundación Mutua Madrileña. En colaboración con Dpto. de Farmacología y Toxicología de la Universidad de Navarra
- Actividad oscilatoria cerebral en niños con Dravet en respuesta a potenciales evocados auditivos de estado estable. Parcialmente financiado por la Asociación Desafía Dravet y la Fundación Síndrome de Dravet. En colaboración con el Departamento de Neurofisiología de la Clínica y CIMA.
- Estudio de la evolución del fenotipo cognitivo y conductual en niños con Dravet.
- Ensayo clínico con el fármaco cannabidiol para tratamiento de la epilepsia en niños con síndrome de Dravet y niños con Síndrome de Lennox-Gastaut.
- Ensayo clínico con el fármaco clorhidrato de fenfluramina para pacientes con síndrome de Dravet y con Síndrome de Lennox-Gastaut.
- Ensayo clínico con el fármaco TAK935 para pacientes con síndrome de Dravet.
¿Quiere colaborar?
Pedimos su donación como ayuda para avanzar en el proyecto de terapia génica y promover proyectos de investigación para curar el Síndrome de Dravet.
La Clínica ha constituido la primera Unidad Española comprometida con el tratamiento integral del niño con Dravet.
La forman especialistas de distintas áreas y está liderada por un neuropediatra especializado en esta patología.
Los fármacos actuales no controlan la epilepsia y ofrecemos a los niños la oportunidad de participar en ensayos clínicos con fármacos nuevos, pero no es suficiente.
Ayúdenos a encontrar la cura.
Conozca la historia de Ainhoa, madre de Adriana, niña afectada por el Síndrome de Dravet que buscan un solución para su enfermedad.
Para colaborar con los afectados por el Síndrome de Dravet puede realizar su donativo en este número de cuenta
ES18 0049 1821 00 2010571564
Referencia: Proyecto Cura el Dravet 13136201